低フォスファターゼ(ALP)症外来

低フォスファターゼ症Hypophosphatase（HPP)とは　骨や歯の正常な形成に働くアルカリホスファターゼ（Alkaline Phosphatase:ALP）と呼ばれる酵素が遺伝的原因により働きがわるくなり、骨や歯が弱くなる病気です。
このため、骨折や関節痛、疲れやすい、齲歯を主な症状とします。肝臓などに損傷があった場合血清中のALP濃度は上昇するため、臨床検査ではALPは主として肝機能の指標の一つとして扱われます。一方、本疾患では逆にALPは低値となります。
近年、疾患概念が進むにつれ診断例が増えてきています。8つの病型に別れ、重症例は15万人に1人程度と非常に稀な疾患ですが、遺伝子の保因者は本邦で600人に一人います。成人型や歯に症状が限定する軽症のかたもいます。小児では、成長期のためにもともとALPは高く低値が見逃されていることもあります。骨折時は本疾患患者でも正常値を示していることもあります。
軽い外傷で骨折され、ALPの低値を指摘された方はご受診ください。成人型では下記のような方が対象となります。当院では、遺伝子検査（保険診療）を含め酵素補充療法も行っています。

成人型HPPのスクリーニング
　1．ALP (アルカリホスファターゼ）の低値（男性：33U/L以下、女性：２９U/L以下）
　2．骨折の既往歴や、自覚的に倦怠感が著明な方、原因不明の関節痛・筋肉痛の方
　3．ご本人が無症状でも、ご家族に、次のような症状を認める場合
　　　①乳歯の早期脱落（1-4歳で抜けてしまった）
　　　②低身長
　　　③歩行障害
　　　④骨折しやすい

• 診療時間
  月・木曜日　14時30分～　整形外科ならびに小児科
• 担当
  小児科　　河島（臨床遺伝専門医）
  整形外科　中山
• 受診の流れ
  予約センターから低フォスファターゼ症外来（小児科ないし整形外科担当医）をご予約ください。
  また、かかりつけのクリニックや病院から紹介状がある場合はご持参ください。